ro.aazsante.fr

Cel Mai Mare Portal De Sănătate Și A Calității Vieții.

ÎNțelegerea diferenței dintre bolile ereditare și cele genetice

ÎNțelegerea diferenței dintre bolile ereditare și cele genetice

Unii oameni cred ca boala genetica si ereditara este la fel, dar nu este așa, diferențele sunt mari.

în cazul în care există o boală genetică este motivul pentru care nu a existat o tulburare, o pagubă, o eroare în materialul genetic, în gene. Și acest lucru poate fi cauzat de mai mulți factori: radiații, infecții, dietă proastă, stres, printre altele. Cancerul este genetic, totuși, numai 5 până la 10% sunt moștenite. Intr-un fel, pentru un motiv sau altul - care, uneori, nu știu - materialul genetic (ADN) a suferit o modificare sau deteriorare și boala decontate

O boală ereditară, așa cum sugerează și numele, este moștenit .. O moștenire genetică care este transmisă între generații și care se va manifesta la un moment dat în viață. Știm cu toții familiile cu mai mulți membri cu diabet sau obezitate, cu hipertensiune sau alergie ... Boala face parte din genetica familiei și în acest caz nu este o boală genetică. . Este ereditar

boală congenitală, de asemenea, nu este neapărat ereditar: accidentul a avut loc în gene în timpul dezvoltării embrionului sau în timpul nașterii, cum ar fi sindromul Down. O eroare a cromozomului 21 nu a fost moștenită de la părinți. Cancerul poate fi o boală genetică - prea mult soare fără protecție și "apare" un cancer de piele. Dar poate fi, de asemenea, o boală ereditară. - caz Angelina Jolie este un exemplu, pentru a mostenit genele defecte de la mama

Un alt exemplu de boală ereditară este hemofilie - mama care poartă genele defecte, trece doar boala fiii, iar boala progresează generație în generație, în tăcere. Lista de boli genetice care pot sau nu pot fi moștenite este foarte mare, există mii de boli cunoscute și multe altele trebuie să fie identificate.

diagnostic moderne și consiliere genetică

Este funcția de medic genetician cunosc diagnostica si diferenția ceea ce este genetică a ceea ce este ereditar. Forme de diagnosticul bolilor ereditare sau congenitale depinde întotdeauna de practica de bună practică medicală :. de istorie atentă, practica de resurse de laborator și experiența clinică

Cu toate acestea, deoarece ADN-ul secventiere complet, timp de zece ani, medicina genomica a adus un progres impresionant în domeniul diagnosticării bolilor genetice (și moștenită).

sunt teste folosind câteva picături de sânge sau de salivă, sau orice probă de țesut sau fluid din corpul uman care conține material genetic (ADN) . Cea mai importantă este precocitatea rezultatului? în cazul Angelina Jolie, testul efectuat in gene BRAC1 si BRCA2, ea a arătat că ea ar avea mai mult de 80% șanse de a dezvolta aceeasi forma de cancer de sân sau cancer ovarian, care a ucis mama ei, pe care a condus-o să ia măsuri preventive .

Preciditatea rezultatului poate precede nașterea. Există deja teste genetice care pot fi efectuate în săptămâna a noua a sarcinii cu o probă de sânge de la mamă, din care fragmente de ADN din făt sunt ciupite. Teste specifice pentru a detecta sindromul Down, Patau și Edwards (ultimele două, mai degrabă severă) oferă 99,99% sigur de diagnostic, care oferă timp și informații cuplurile să se pregătească pentru nașterea și dezvoltarea copiilor cu nevoi . speciale

Printre alte avantaje ale testării genetice este faptul de a nu fi invazive - nici un material de colectare a probei de biopsie, pentru a „uite“ sub microscop. În cazul diagnosticării bolilor fetale, cea mai bună opțiune avem a fost testul amniocenteza, care au nevoie pentru a colecta o mostră din lichidul amniotic din jurul copilului, având ca rezultat un risc maxim 0,5% de avort spontan.

Aceste resurse genomice vă permit să-și planifice sarcinii și să ia măsuri preventive necesare pentru a se asigura că boala nu se dezvolta. - schimbarea stilului de viață și obiceiurile dăunătoare și de a accelera apariția bolii diagnosticate genetic

Cu toate acestea, aceste resurse trebuie să fie ghidat de către un medic de genetică medicală de specialitate în ghidul de consultare genetice consiliere cu privire la testele disponibile și adecvate pentru cazul și să interpreteze rezultatul.

Eu de multe ori spun că rezultatele testelor ADN este o "movilă de nisip", în care fiecare boabe este o genă care trebuie înțeleasă în contextul secvențierii. Fără asistența competentă a geneticianului, rezultatul nu are valoare. Genomice sau nu, medicina va depinde întotdeauna de medicii instruiți, experimentați și dedicați pentru sănătatea fizică și emoțională a pacienților lor.


Femeia își ia inima literalmente ruptă după ce a pierdut un câine

Femeia își ia inima literalmente ruptă după ce a pierdut un câine

Nu există cuvinte pentru a descrie durerea este de a pierde un animal de companie, acestea sunt o mică parte din de familie și de a oferi o fericire imensă acestor oameni. Această pierdere poate provoca proprietarii o tristețe puternică, și poate duce chiar la depresie, anxietate și retragere socială.

(Familie)

Fumatul scade în rândul adolescenților care practica un sport

Fumatul scade în rândul adolescenților care practica un sport

Una dintre cele mai mari provocări pentru părinții adolescenților este de a încerca să îi țină departe de dependențe, cum ar fi alcoolul și țigările, adesea dobândite sub influența prietenilor. Cu toate acestea, activitățile de prietenie și cercurile pot avea, de asemenea, o influență pozitivă: cercetările de la Universitatea din California de Sud arată că copiii care joacă sport sunt mai puțin susceptibili să înceapă fumatul decât alți copii.

(Familie)