ro.aazsante.fr

Cel Mai Mare Portal De Sănătate Și A Calității Vieții.

Este epilepsia ereditară? A se vedea dacă acesta este trecut din tată în fiu

Este epilepsia ereditară? A se vedea dacă acesta este trecut din tată în fiu

Epilepsia este o tulburare neurologică care afectează până la 3% din populația lumii. Caracteristica principală a acestei condiții, așa-numita confiscare, sunt convulsii involuntare ale comportamentului, controlul muscular, in constiinta si, de asemenea, în sensibilitatea individuală, care apar ca urmare a activității electrice anormale în una sau mai multe zone ale cortexului cerebral.

Cauzele epilepsiei variază de la traumatismele craniene, bolile infecțioase și tumorile până la factorii genetici. studii importante în domeniul epileptologiei, identifica gene asociate cu anumite tipuri de epilepsie.

De fapt, există mai multe gene care pot fi asociate cu epilepsie, sunt prin modificări genetice, fie prin modificari in expresia genelor. Apariția epilepsiei - epileptogenezei - sunt cel mai frecvent legate de schimbările care apar în structura genei, cum ar fi mutații sau polimorfisme

Tipurile de epilepsie apar in familii includ absenta epilepsiei copilarie (CAE), epilepsie mioclonică juvenilă. (JME), convulsii fotosensibile (cauzate de sensibilitate la lumină), epilepsie generalizată cu convulsii febrile (+ GEFS) și convulsii focale. Cu toate acestea, cele mai frecvente este de a produce diferite tipuri de epilepsie în familie, sau copilul poate dezvolta un alt tip de epilepsie a altor membri ai familiei.

Cercetări privind ereditatea Epilepsia au fost efectuate mult timp în urmă și în ultimii ani rezultatele indică faptul că va fi posibilă o mai bună înțelegere a cauzelor genetice ale bolii. Până în prezent, pe scurt, știm că:

  • Riscul unui copil mosteneasca epilepsie depinde de tipul de epilepsie, care are loc în familie, pe care membrii familiei au epilepsie, iar vârsta la care au inceput sa se dezvolte boala
  • Unele tipuri de epilepsie sunt mai susceptibile de a fi moștenită
  • Unii oameni nu moștenesc epilepsie, dar moștenesc o formă ușoară de sechestrare
  • Unii copii se nasc cu schimbari in gene specifice, care determina dezvoltarea epilepsiei
  • cu excepția copiilor cu scleroză tuberoasă, mai puțin de 15 la fiecare 100 de copii nascuti din parinti cu epilepsie vor moșteni boala

următorul text este o imagine a riscului unui copil în curs de dezvoltare epilepsie prin moștenire de familie în ceea ce privește copiii fără această istorie :.

persoană în familie cu epilepsieRiscul unui copil în curs de dezvoltare epilepsie
mamafoarte mare
tatăridicat
mama si tataMai mare decât în ​​cazul în care mama are doar epilepsie. Dar chiar și atunci este mai probabil ca copilul nu se dezvolta epilepsie
Alți membri ai familieiCele mai multe persoane cu epilepsie în familie, cu atat mai mare riscul ca copilul se dezvolta epilepsie

Vârsta la care rudele dezvoltat epilepsie, de asemenea, este un factor important. Vezi ce schimbare în riscul de a copilului care are epilepsie atunci când există familie istorică, în funcție de vârsta la care familia a dezvoltat boala

Vârsta în care epilepsia dezvoltat relativun risc de copil în curs de dezvoltare epilepsie
Mai 20 de aniFoarte ridicat
de la 20 până la 35mari
peste 35 de aniaceiași copii care nu au istoric familial

în 2013, cercetătorii americani au identificat noi mutatii genetice legate de epilepsie severă la copii. Aceștia au secvențializat exomul copiilor care au avut convulsii foarte grave care au început primul sau al doilea an după naștere. Aceasta este o formă foarte severă de epilepsie, ceea ce poate duce la alte complicatii grave, cum ar fi dizabilitatea intelectuală, autismul, pierderea tonusului muscular sau a coordonării și chiar moartea.

Capacitatea de a identifica așa-numitele „noi mutații“ erori de tipare a ADN-ului, prin cartografiere genetică poate îmbunătăți tratamentul copiilor cu forme mai agresive de epilepsie.Dar drumul spre o cunoaștere definitivă a tuturor genelor responsabile pentru epilepsie ereditară, precum și posibilitățile rezultate de tratament, este încă lung, având în vedere complexitatea și numărul mare de gene implicate.


Omul este mâna plasat în burta pentru a evita amputare

Omul este mâna plasat în burta pentru a evita amputare

Medici brazilieni, condus de chirurg ortoped și traumatologul Boris Brandao, au făcut o tehnică inovatoare pentru a împiedica omul să-și ampecteze mâna. Ei au pus mâna stângă a operatorului mașinii, Carlos Mariotti in interiorul abdomenului si acoperit cu un petic de propria lor piele de protecție. Carlos a avut mâna stângă răniți grav într-un accident teribil la locul de muncă.

(Sănătate)

Scaderea libidoului poate fi tratat cu testosteron la femei

Scaderea libidoului poate fi tratat cu testosteron la femei

Probleme sexuale sunt foarte frecvente la femei și în astfel de cazuri, este adesea raportat reducerea dorinței (libidoului). Cea mai frecventa cauza de pierdere a libidoului este numita tulburare de dorință sexuală hipoactivă (HSDD), care afectează aproximativ 20% dintre femei. Această tulburare este caracterizată prin dorința sexuală redusă sau absentă în mod persistent sau recurent, care poate provoca suferințe grave și / sau probleme grave de relații afective.

(Sănătate)