Epidermolysis Bullosa: boala genetica este caracterizata prin fragilitatea pielii

pemfigoid, epidermoliza buloasa este numele dat unui grup de boli ereditare care cauzează vezicule pe piele pentru orice fel de traumă. Există mai multe tipuri de epidermoliză buloasă, cu variabile clinice si moduri de transmitere genetică.

Caracteristica izbitoare a acestei boli este fragilitatea pielii, precum și orice atingere sau traumatisme, cu toate acestea mici, provoacă arsuri pe piele. Cauza bolii epidermolizei este mutația și modificarea genelor. Aceste modificari genetice care afecteaza componentele specifice ale zonei membranei bazale la joncțiunea dintre epidermă și dermă.

După cum știm, pielea este format din trei straturi care sunt numite respectiv epiderma (exterior), dermul (intermediar unde vasele sunt , fibre, pilo foliculi sebacee) și hipodermă, care este grăsime. În epidermoliză buloasă, din cauza defect genetic există un detașament al pielii, facilitând formarea de vezicule și leziuni la copii.

Tipuri de epidermoliza buloasa

Există mai multe tipuri de epidermoliză buloasă, întotdeauna legate de tipul structurii compromise. În grupul simplu de epidermoliză buloasă, există patru subtipuri clinice: Weber, Cackayne, Koebner, Dowling Meara. De asemenea, simplex EB cu distrofie musculară târziu.

Aceste diferențe se datorează mutațiilor care afectează diferite zone specifice ale joncțiunii dermo-epidermice. Există mai mult de 20 de variante clinice de epidermoliză buloasă descrise în literatură. modele ereditari și prezentările clinice sunt clasificate prin microscopie electronică, ca planul de bule clivaj la intersecția dintre derma si epiderma.

În general, cele mai multe dintre epidermoliza buloasa sunt transmitere autozomal dominantă.

Caracteristicile bolii

Orice tip de epidermoliza buloasa este caracterizat prin vezicule cu lichid galben, sau chiar zone însângerate de traume majore, cum mâinile și tălpile picioarelor. Atunci când apar bule în aceste zone, există multe dificultăți în ceea ce privește sarcinile zilnice. Alte regiuni, cum ar fi genunchi si cot sunt de asemenea afectate.

Manifestările epidermoliză buloasă, deoarece este o boală genetică, apar deja la naștere și în copilarie. Unele dintre ele sunt foarte grave la naștere, cauzând apariția de vezicule mari și sângerare, care în timp devin mai mici și mai localizate.

Multe tipuri de epidermoliză buloasă pot imbunatati la pubertate. Unele variante pot evolua în cicatrici și, de asemenea, se formează Mily (pelete galbene cu seu înăuntru). Pot apărea modificări ale unghiilor și, de asemenea, căderea părului, precum și afectarea mucoasei orale și a dinților și a altor organe, cum ar fi, tractul gastrointestinal. În unele dintre ele pot să apară, de asemenea, slăbiciune musculară prin întreruperea mișcării.

În cadre de buloasă mai grave epidermoliză, există formarea dinte slabă, unghiile distrofice și alopecia, de asemenea, cicatrici. În aceste cazuri mai severe, există o deteriorare generală, cum ar fi anemia și întârzierea creșterii. Datorită fragilitatea pielii și vezicule poate fi o infecție secundară.

Așa cum sa explicat, cauza acestei epidermoliza buloasa modificari genetice asociate care genereaza defecte la intersecția celulelor desfășurând straturile pielii. Mai multe structuri de keratină sunt afectate, la fel ca și desmosomii, care sunt structuri care se lipesc de o celulă în cealaltă. De asemenea, fibrele de colagen sunt afectate, ele participă la aceste structuri de legătură în piele.

Diagnostic

Nu se poate preveni debutul epidermoliză buloasă. Diagnosticul poate fi confirmat printr-o biopsie însoțită de imunofluorescență care poate identifica unde este punctul de clivaj și diagnosticarea tipului de epidermoliza.

Microscopia electronică este considerată cea mai precisă metodă de diagnosticare. Pot exista diagnostic genetic / molecular, iar diagnosticul prenatal este indicat pentru o epidermoliză mai severă. Diagnosticul diferential se face cu boli care au blistere, precum familia pemfigus benign, porfirie congenital, pemfigoid bulos copilărie, impetigo bulos si sindromul pielii opărite.

Tratament

Nu există nici un tratament specific pentru epidermoliză buloasă, încă nu există nici un medicament care să controleze sau să prevină apariția blisterelor. încercări de tratament sunt efectuate cu active ca fenitoina, antimalarice, corticosteroizi și retinoizii, dar fara succes real.

leziuni Împiedicarea

Cel mai important rămâne măsurile preventive pe care ar trebui să fie instituite cât mai curând posibil, pentru a evita vezicule, prevenirea infectiilor, vindecarea timpurie și prevenirea sechelelor.

Îmbrăcăminte Haine și încălțăminte ar trebui să fie ușoară și să nu provoace frecare pe piele. Ar trebui să fie folosite bandaje capitonate pe zonele cele mai sensibile la traumatisme, cum ar fi genunchi și coate, și mănuși, șosete, genunchi si cotiere pentru materiale neconforme.

În formele distrofice, de îngrijire ar trebui să fie îmbunătățită, pentru a evita degetul pseudossinéquias (joncțiune o parte din degete). Utilizarea mănușilor din material neaderent, care separă degetele, este o opțiune bună. Dacă pacientul în cazul în care pacientul dezvoltă pseudossinéquias trebuie evaluat de către chirurg ortoped pentru a efectua eliberarea chirurgiei degetelor.

bule și curative

Aceste bule trebuie spălată cu un ac steril pentru a calma durerea și de a facilita vindecarea iar leziunile erodați trebuie curățate cu săpunuri antiseptice și acoperite cu pansamente sterile.

pansamente trebuie făcute să acopere leziunile cu acizi grași esențiali sau uleiuri minerale și vegetale, cu plasarea ulterioară a non-stick de tifon, pansamente silicon sau hidrocoloizi nu aderenți, pentru a evita formarea de tracțiune și bule în momentul îndepărtării. Acestea trebuie îndepărtate în timpul îmbăierii, atunci când acestea sunt umede.

Antibioticele

este indicată utilizarea antibiotic local în caz de infecții secundare și nu în scop profilactic, deoarece poate induce rezistență bacteriană. Antibioticele sistemice ar trebui să fie instruiți asupra infecțiilor extinse din cauza riscului de sepsis la acești pacienți.

Igiena orala

În formele joncțiunii, ca urmare a modificării în smalț și incidența ridicată a cariilor, dieta trebuie sa fie saraca in carbohidrati (cu pic de zahăr) și îngrijirea de igienă orală ar trebui să fie îmbunătățită cu utilizarea de perii moi si apa de gura cu fluor si clorhexidină.

unitatea

pacienții ar trebui să fie încurajați să meargă și să miște brațele și picioarele pentru a preveni contracturilor care rezultă de la limitarea mișcări.

putere

ingrijire nutritionale sunt critice pentru pacientii cu forme mai severe, care prezintă dificultăți pentru produsele alimentare, ar trebui sa primeasca bogate in calorii dieta 9rica calorii) si hiper (ridicat in proteine), similar cu cel recomandat pentru arsuri doua grad. Dacă există dificultăți la înghițire sunt recomandate alimente zdrobite sau moi în proporții mici și de mai multe ori pe zi. Anemia trebuie corectate cu suplimente de fier.

Pacienții cu forme mai severe trebuie tratate de către o echipă multidisciplinară care include atât dermatolog ca chirurg ortoped, nutritionist, medic pediatru, psiholog, fizioterapeut si ondotólogo pentru a minimiza consecințele.

terapia genică

mare perspectiva viitor va fi terapia genica, care va face posibilă corectarea defectului genetic la nivel molecular. transferul de gene experimental, a fost ținut la keratinocitelor șoarecilor cu joncțională EB sau transfer de fibroblaști modele animale de epidermoliză buloasă distrofică, sau chiar testarea in vitro și la om, toate cu normalizarea în continuare funcțională.

Terapia Mai recent a fost demonstrat dovezi cu o populație de celule de măduvă osoasă a embrionar corectarea defectului membranei bazale a șobolani și oameni cu recesiva epidermoliza buloasă distrofică.

5 Elemente care au date de expirare, dar nimeni nu își imaginează

Puteți afla atunci când perioada de valabilitate a unui produs alimentar câștigat. Aspectele vizuale, textura, gustul și mirosul sunt unele dintre indicațiile care ajută la detectarea momentului în care un aliment a rămas. Dar această percepție ar putea fi un pic mai dificil atunci când produsele în cauză sunt obiecte care nu au o dată de expirare pe etichetă.

(Sănătate)

Ministerul Sănătății clarifică raportul larvicide pyriproxifen cu microcefalie

Potrivit Ministerului Sănătății nu există studii epidemiologice care indică asocierea dintre utilizarea pyriproxifen larvicide și microcefalie. Ministerul Sănătății utilizează numai larvicidele recomandate de Organizația Mondială a Sănătății (OMS). Produsele sunt supuse unui proces riguros de evaluare a Schemei de Evaluare Pesticed Organizației Mondiale a Sănătății (WHOPES).

(Sănătate)